Los cromosomas

El ADN no se encuentra aislado en el interior del núcleo, sino que está estrechamente ligado a proteínas, llamadas histonas, que le permiten condensarse y empaquetarse en estructuras conocidas como cromosomas. 

Gracias a este nivel de compactación, durante la división celular el material genético se podrá repartir de manera equitativa en las células resultantes.

Ahora bien, su nivel de empaquetamiento no es una condición estática, ya que el material genético cambia su organización según el estado celular en que se encuentre, es decir, depende de si la célula se va a dividir o no.

Cromosomas: máxima condensación del material genético

Mientras que el origen etimológico de la palabra cromatina corresponde a “sustancia que se tiñe”, el término cromosoma corresponde a “cuerpo que se tiñe”. Esto se debe a los distintos aspectos morfológicos que el material genético presenta en la vida de una célula. 

Cuando una célula entra en división celular, la cromatina inicia un proceso de condensación que concluye con la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas. 

En caso que la célula no esté en división, es decir, en estado de interfase, el material genético se encuentra descondensado como cromatina. 

Estructura de los cromosomas

Al observar la estructura de los cromosomas, se pueden reconocer las siguientes partes: 

Centrómero Corresponde a una constricción del cromosoma. En él se encuentra el cinetocoro, estructura proteica donde se ancla el huso mitótico. Esta estructura es fundamental para la división celular.

Telómero Corresponde al extremo de cada cromosoma; es fundamental para la estabilidad estructural de los cromosomas y cuando la célula se va a dividir (división celular). 

Cromátidas Corresponden a moléculas de ADN que conforman una especie de brazo. Previo a la división celular, el material genético se duplica y los cromosomas quedan constituidos por dos cromátidas hermanas, idénticas entre sí, respecto de la información genética que contienen.

Tipos de cromosomas 

Todos los cromosomas tienen una forma característica. En las siguientes imágenes se representan los distintos tipos de cromosomas que existen. ¿Cuál es el criterio de clasificación utilizado?

Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en:

• Metacéntricos: el centrómero se localiza en la mitad del cromosoma y los brazos presentan igual longitud. 
• Submetacéntricos: el centrómero se localiza desviado levemente hacia un extremo, por lo que la longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro. 
• Acrocéntricos: el centrómero se localiza muy cercano a un extremo, por lo que un brazo es muy corto y el otro largo.
• Telocéntricos: el centrómero se encuentra en el extremo, por lo que solo se aprecia un brazo del cromosoma.

Número de cromosomas

Cada especie tiene un número determinado de cromosomas que la caracteriza; sin embargo, no existe ninguna relación entre el nivel de complejidad evolutiva de un organismo y el número de cromosomas que posee. 

El pez carpa dorada presenta una mayor cantidad de cromosomas que nuestra especie, la que se caracteriza por tener 46 cromosomas en sus células somáticas (diploides, 2n = 46). 

Esta dotación la poseen todas las células del organismo, salvo los gametos, que en el caso humano poseen 23 cromosomas (haploides, n = 23), número que se recupera al momento de la fecundación (n = 23) + (n = 23) = 2n = 46. 

Al juego completo de cromosomas de una célula, ordenados por tamaño, forma y número, se le denomina cariotipo. Cada especie tiene un cariotipo que la caracteriza.

Cariotipo humano 

El estudio de estructura de los cromosomas de nuestra especie permite conocer sus características fundamentales; por ejemplo, la existencia de cromosomas autosómicos y cromosomas sexuales, los tipos y su organización en parejas, así como también analizar el origen de diversas enfermedades genéticas.

 

 Las principales características de nuestros cromosomas que emergen del análisis del cariotipo son:

 Juego de cromosomas

Los cromosomas homólogos Un ser humano (diploide), formado por la unión de dos gametos (haploides), posee dos juegos de cromosomas. Uno de estos juegos es aportado por la madre (23 cromosomas) y el otro por el padre (23 cromosomas), completando la dotación de la especie humana (46 cromosomas).

 A cada par de cromosomas del doble juego, uno proveniente de la madre y otro del padre, se le conoce como cromosomas homólogos. Estos comparten características comunes, tales como su morfología y tamaño. 

Pero lo más importante es que presentan genes, dispuestos en igual orden a lo largo de toda su longitud, y que codifican para las mismas características. 

Por ejemplo, un par de cromosomas homólogos contiene el gen que determina el color de los ojos, uno con la información aportada por la madre y el otro por el padre; sin embargo, estos cromosomas pueden contener distinta información respecto del color. Por ejemplo, gen paterno: ojos negros y gen materno: ojos verdes. 

Definiendo el sexo

Los cromosomas sexuales De los 23 pares de homólogos, hay 22 pares de cromosomas autosómicos y 1 par de cromosomas sexuales. Estos últimos tienen preponderantemente la función de definir el sexo del individuo.

 Hay dos tipos de cromosomas sexuales: el cromosoma X y el cromosoma Y. Ambos contienen una reducida cantidad de genes comparados con los cromosomas autosómicos y poseen distinto tamaño y forma. Esta pareja de cromosomas (XY) es la excepción a la igualdad de forma y tamaño que caracteriza a los demás homólogos.

 Sin embargo, poseen zonas equivalentes que permiten clasificarlos como tales. En la fecundación, la pareja de cromosomas sexuales se encuentra y define el sexo del individuo (XX o XY)

Diploidía y haploidía 

La mayor parte de los seres vivos tienen en sus células dos juegos de cromosomas, heredados cada uno de ellos de sus progenitores. En este caso, se denominan células diploides, ya que presentan el material genético total de la especie y se simbolizan como 2n.

 En cuanto a los gametos o células sexuales, estas se denominan células haploides, ya que poseen la mitad de la información genética de la especie y se simbolizan como n. 

Cuando se produce la fecundación, los cromosomas homólogos de cada progenitor se encuentran y se recupera la dotación total de la especie.

El cariotipo es como un ‘‘mapa’’ en el que se presentan los cromosomas organizados en pares homólogos según tamaño, número y forma.

 Es una representación que permite ordenarlos; sin embargo, es importante destacar que en el núcleo los cromosomas se encuentran ubicados azarosamente.

 El estudio del cariotipo es de gran interés científico, ya que diversas enfermedades y síndromes se explican por anomalías en la cantidad y calidad de los cromosomas.

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